Идёт битва за здоровье нации, расколотая между генетикой и культурой. Расследование показало, как устаревшие традиции обрекают будущее поколение на болезни.
Узбекистан оказался на перепутье науки и вековых традиций: учёные обнаружили ранее неизвестные мировой науке генетические мутации. Научные исследования прямо указывают, что их причиной стали браки между близкими родственниками, достигающие 25% в отдельных регионах южного соседа, передает inbusiness.kz.
Центром передовых технологий Узбекистана впервые в стране проведено масштабное генетическое исследование и проанализированы геномы населения. Как детально рассказал автор "QULOQ News" в своём материале на платформе YouTube, беспрецедентное исследование было проведено методом полного экзомного секвенирования (WES). С помощью этого метода изучаются участки ДНК, где чаще всего накапливаются клинически значимые мутации.
Были обследованы 250 детей – как здоровых, так и с подозрением на наследственные патологии, что позволило выявить уникальные для науки варианты генов, характерные именно для населения республики.
Результаты ужасают: у каждого второго ребёнка с редкими диагнозами была обнаружена наследственная мутация, причём 28% найденных вариантов генов ранее не были известны науке и не имели аналогов в мировой базе.
Общая картина тревожная – среди обследованных детей доля носителей как минимум одного патологического гена составила критические 86%, что вдвое выше показателей развитых стран.
Это катастрофа на фоне того, что в международной практике доля носителей патологических генов в общей популяции обычно составляет 30–40%, даже в развитых странах этот показатель не превышает 50–60%.
Учёные связывают столь критическое превышение нормы в Узбекистане с высокой распространенностью близкородственных браков. В некоторых регионах такие союзы составляют 25% от всех браков, сообщает Zamin.uz.
Исследование принесло практический результат: благодаря диагностике 52% пациентов получили точный генетический диагноз, что открыло им возможность целевого лечения.
Более того, у 15% пациентов одновременно были выявлены две и более наследственных патологий. Исследования показывают, что в 79% рецессивных заболеваний наблюдались гомозиготные мутации, то есть ребёнок получил одинаковый дефектный ген от обоих родителей.
Такие случаи встречаются в популяциях с широко распространенными браками между родственниками и повышают риск генетических заболеваний. К примеру, к ним относятся муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия (СМА).
В настоящее время браки между близкими родственниками все ещё связаны со многими культурными, экономическими и социальными факторами. Исторически такие браки служили укреплению связей в роду, сохранению нажитого имущества, также созданию дополнительных факторов доверия в семье. Однако сегодня такие браки увеличивают риск генетических заболеваний и представляют прямую угрозу здоровью нации.
Международный опыт подтверждает, что для снижения генетических рисков важно сделать генетические консультации перед браком обязательными, вводить законодательные ограничения и активно информировать население. Например, в таких странах, как Иран и Саудовская Аравия, такие программы уже введены, и это привело к резкому снижению числа врождённых заболеваний.
Узбекистан не раз обсуждал эту проблему. В 2023 году профильным комитетом был разработан законопроект, предусматривающий ограничение брачных союзов между родственниками и обязательное проведение генетического анализа перед браком. Но Узбекистан провалил эту реформу: закон до сих пор не принят.
Эксперты умоляют: только грамотность и просвещение спасут будущие поколения от бессилия закона.
"Специалисты считают самым мощным барьером – повышение генетической грамотности населения, предоставление генетических консультаций до брака и проведение широкомасштабной просветительской работы. Ведь принятые законы часто пасуют перед многовековыми традициями. Именно поэтому долг каждого гражданина – позаботиться о здоровье своего рода и будущих поколений", – пишет Дильфуза Тошкентова, редактор "ZAMIN.UZ"
К слову, Казахстан – чуть ли не единственная страна в Евразии, где есть древний и строгий запрет на близкородственные браки, который называется "Жеті ата" (Семь дедов). Эта традиция предписывает казахам знание своих предков до седьмого колена по мужской линии и запрещает браки между родственниками в этом промежутке для предотвращения генетических заболеваний у потомства.
Хотя в современном законодательстве Казахстана этот запрет отсутствует, обычай по-прежнему играет важную роль в казахстанском обществе и продолжает жить в культуре.
Смысл запрета: традиция основана на стремлении сохранить "свежесть" крови и избежать накопления генетических заболеваний, которые могут возникнуть при близкородственных браках.
Историческая основа: хотя данный запрет существовал испокон веков, но впервые был письменно зафиксирован в своде законов "Жеті жарғы" ("первая Конституция Казахского ханства") хана Тауке (1680–1715), и был одним из важных элементов казахской культуры.
"Казахская традиция, запрещающая браки до семи поколений является уникальной. О ней написано в книге по медицине "Шипагерлік баян" (Доклад лекаря) Утейбойдака Тлеукабылулы (1388–1478 – известный казахский учёный-врачеватель, историк). Жанибек-хан, основатель Казахского ханства и династии казахских ханов, однажды обратился к знахарю и задал несколько вопросов. Один из вопросов касался традиции не жениться на девушке родственников до семи поколений", – пишет газета "Ortalyq Qazaqstan".
Лекарь Утейбойдак рассказал Жанибек-хану, что близкородственные браки приводят к тяжелым последствиям и наследственным заболеваниям, которые лечить невозможно, и чтобы предотвратить болезнь, родственники не должны жениться более семи поколений.
Следуя совету знахаря, хан Жанибек издал указ: если двое состоят в родстве ближе семи поколений, брак между ними невозможен. За нарушение указа грозилась казнь. Позже эта норма вошла в свод казахских законов: "Қасым ханның қасқа жолы" ("Светлый путь хана Касыма"), "Есім ханның ескі жолы" (Есима исконный путь) и "Жеті жарғы" ("Семь уложений" хана Тауке), став важной национальной ценностью, дошедшей до наших дней.
